Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana 2023

Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana obchodzony jest corocznie 15 lutego od 2013 roku. Luty jest miesiącem chorób rzadkich, a dzień miesiąca został wybrany ze względu na fakt, że choroba jest związana z chromosomem nr 15. Celem tego dnia jest podnoszenie świadomość tego stanu na całym świecie, mobilizacja ludzi do działania i zachęcaj do zbierania funduszy dla poszczególnych organizacji w danym kraju oraz promowanie zasobów badawczych i edukacyjnych.

Zespół Angelmana to choroba genetyczna, która dotyka głównie układu nerwowego. Objawy obejmują małą głowę i specyficzny wygląd twarzy, ciężką niepełnosprawnością intelektualną, niepełnosprawność rozwojową, problemy z utrzymaniem równowagi, drgawki i napady śmiechu. Dzieci mają zazwyczaj szczęśliwą osobowość i szczególnie interesują się wodą. Objawy pojawiają się na ogół w pierwszym roku życia.
Zespół Angelmana wynika z braku funkcji części chromosomu nr 15 odziedziczonej po matce danej osoby. W większości przypadków jest to spowodowane delecją lub mutacją genu UBE3A na tym chromosomie. Czasami jest to spowodowane odziedziczeniem dwóch kopii chromosomu 15 od ojca i żadnej od matki. Zespół Angelmana jest zwykle spowodowany nową mutacją, a nie mutacją odziedziczoną po rodzicach danej osoby. Diagnoza opiera się na objawach i prawdopodobnie badaniach genetycznych.

Nie ma lekarstwa. Leczenie ma na ogół charakter podtrzymujący. Leki przeciwpadaczkowe są stosowane u osób z napadami. Fizjoterapia i szyny mogą pomóc w chodzeniu. Osoby dotknięte chorobą mają prawie normalną długość życia.